何为“第二代测序”？第二代测序技术包括全外显子组测序、全转录组测序、全基因组测序以及靶向高通量测序等方法，以通量高、速度快、精度高、成本低的技术优势在临床疾病分子诊断方面发挥了独特的功能。

“以急性早幼粒细胞白血病为例，通过疾病精准分型、采取协同靶向致病基因的治疗，使该病成为第一个可治愈的急性髓系白血病，在国际上产生了重大影响。”陈赛娟说。

她指出，第二代测序技术具有价廉物美、敏感快速和精准分型的优势，在临床上有着巨大需求，但当前临床应用仍然受到限制。

“相关部门认为医疗机构缺乏NSG临床诊断资质许可，因而临床得不到及时诊断应用。”陈赛娟在提案中指出，这导致了第三方检测机构的蓬勃发展，但后者水平良莠不齐，临床专业知识缺乏，无统一的质控体系，收费昂贵标准不一，这些问题将导致巨大的医疗安全和腐败隐患。

为此，陈赛娟建议，尽快开展临床实验室自建项目（Laboratory developed test, 简称“LDT”），建议国家相关职能部门“以临床需求为导向”、“以解决临床问题为出发点”，帮助医疗机构解决成果转化“最后一公里”的“卡脖子”关键问题，为LDT在临床开展检测创造良好条件，指导医疗机构开发NGS检测项目，并应用于临床实践。

其次，应制定中国NGS行业规范标准。为保证测序结果的可靠、准确、可重复性，陈赛娟建议国家相关部门组织医学专业需求高、NGS设备齐全、相关技术能力强、生物信息学分析水平高的专家制定国家NGS行业相关规范和标准，并建立临检示范基地。