如今，肿瘤基因高通量测序技术在肿瘤靶向药物选择、耐药检测及微小病灶残留监测等方面，发挥着越来越显著的作用。对于非小细胞肺癌患者而言，EGFR/KRAS/BRAF突变以及ALK融合的检测具有重要的临床意义。

在本届ASCO年会上，上海交通大学附属胸科医院娄加陶教授等研究者的一项相关研究被收录。该研究运用基于扩增子方法进行的二代测序技术——Firefly?技术检测非小细胞肺癌患者EGFR/KRAS/BRAF突变以及ALK融合情况。

研究概况

该研究采用安可济集团自主研发的扩增子方法检测EGFR/BRAF/KRAS基因突变试剂盒，以及ALK基因融合试剂盒。运用Firefly?和ddPCR两种技术对64名晚期肺癌患者的EGFR/BRAF/KRAS和ALK基因进行检测，根据检测结果对两种技术进行对比。

在突变频率为0.1%，DNA投入量为20ng的情况下，EGFR/BRAF/KRAS - 3基因试剂盒的分析灵敏度为100%。同样，当DNA投入量相同时，ALK融合检测试剂盒在突变频率为0.1%的情况下，分析灵敏度为75%，在突变频率为0.25%的情况下，分析灵敏度为100%。在此次研究中，对受检患者EGFR的5种突变类型：19Del, T790M, L858R, G719X, L861X，以及KRAS的2种突变类型（G12X）都进行了检测。Firefly?和ddPCR的检测结果一致率达到了99%，其中阳性预测值（PPV, Positive Predictive Value）为100%，阴性预测值（NPV, Negative Predictive Value）为98.7%。统计分析显示Firefly?和ddPCR之间等位基因频率的相关系数r2为0.9。

安可济集团独创的Firefly? ctDNA-NGS技术，能够利用基于串联纠错的误差纠正机制快速检测包括单核苷酸突变以及基因融合在内的低频突变；同时具有极高的灵敏度与特异性，临床可操作性亦极强。未来，随着这一技术的进一步推广，将更好地支持靶向治疗选择、耐药检测和治疗监测。